每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。今天我们要认识一群特殊的孩子，对他们来说，蛋、肉、奶等富含苯丙氨酸的食物就如“毒药”，他们就是患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童，也被称为“不食人间烟火”的孩子。
蛋、肉、奶对他们来说竟是“毒药”！关注桂林这些“不食人间烟火”的孩子 ...
桂林市妇幼保健院儿科门诊
2020年，临桂区的利利（化名）出生了。利利的父母还沉浸在喜悦中，却被医生告知利利新生儿疾病筛查结果异常，需要进行复查，经过复查和进一步的确诊检查，他们的女儿患有一种罕见病——苯丙酮尿症，孩子身体里缺乏一种分解苯丙氨酸的酶，高浓度的苯丙氨酸或者代谢物会导致他们脑损伤，引起智力或者认知方面的障碍，简单地说就是，正常人平时吃的米面和蛋、肉、奶对利利来说都含有身体不能分解的“毒素”，吃了之后生长和智力发育都会有影响，严重者甚至死亡。
“我最大的愿望是让孩子能吃一顿普通的饭。”利利妈妈在电话里声音哽咽地说道。苯丙酮尿症患儿由于无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，不能吃普通的母乳、奶粉，严格控制富含蛋白质的食物摄入，只能进行特殊饮食。
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儿科遗传代谢门诊副主任医师黄开明向患儿家长科普知识
孩子被确诊患上苯丙酮尿症，让利利的父母很心痛，“特殊奶粉”“特殊药品”也给家庭带来了不小压力。为此，桂林市妇幼保健院医务人员向他们宣传广西出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，普及相关政策内容。同时，桂林市妇幼保健院儿科“遗传代谢专病门诊”为患儿提供便捷的就医咨询，优化健康管理流程，根据患儿每次复查情况调整治疗方案，指导患儿持续接受规范化治疗。
“包括利利在内，现在我院接受治疗、定期复查的患儿有8名，多来自桂林市及周边县区，其中大的孩子已经有8岁。经过长期治疗，孩子现在的生长发育和脑部智力与同龄人无异。”桂林市妇幼保健院儿科副主任医师黄开明介绍，确诊患儿普遍是在新生儿疾病筛查中查出。建议检查确诊后立即治疗，根据病情的不同使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉、特殊药品，以及孩子每天都要严格低蛋白饮食，同时，家长遵照医嘱定期带孩子过来复查。
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出生缺陷救助项目材料清单
苯丙酮尿症还无法根治，但是，它是唯一可以通过食物和药物干预的遗传代谢病，及早诊断、长期坚持治疗，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡，患儿的身体和智力发育也可以达到正常水平。
由于大多数遗传性代谢病患儿出生时一般不会表现特殊症状，所以家长很容易忽视，可一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，新生儿疾病筛查为各位家长和孩子提供了“预警”。数据显示，近三年，桂林市共进行免费新生儿疾病筛查近十万人次，每年筛查率均达到98.5%以上，确诊苯丙酮尿症4例、先天性甲状腺功能低下52例、高TSH62例。
2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。目前全球的罕见病有7000多种，影响着3.5亿人，其中80%由先天遗传基因缺陷引起，60%在儿童期发展，90%属于严重疾病，30%的患者寿命不足5年，可用药物不到1%，最好的办法是提前预防。
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孕期保健科、医学遗传与产前筛查主任唐玲芳做优生咨询指导
去年桂林市妇幼保健院发表的《70万一支“天价药”降价进医保：桂北首例“诺西那生钠注射液”治疗在桂林妇幼完成》，提到的脊髓性肌萎缩症（SMA）也是其中一种罕见病，得到社会热点关注，今年，在桂林市妇幼保健院多方争取下，由遗传代谢实验室承担，面向育龄人群开展免费脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测公益项目，精准发现携带者，有效预防SMA患儿的出生。
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病，其人群发病率为1/6000～1/10000，致死率排在神经系统隐性遗传病的第二位，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常，不伴感觉障碍。脊髓性肌萎缩症病可以通过对携带者进行基因筛查来减少出生缺陷，提高人口素质。
活动时间：2024年3月1日-2024年5月1日
活动内容：可免费进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测一次（价值350元）；名额有限，限定为300 人次。
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楼主
发表于 2024-3-2 15:51:13
